Intoleranța la lactate din Asia de Sud ar putea explica de ce putem consuma lapte.

Un tip curios şi aparent paradoxal de intoleranţă la lactoză răspândit în subcontinentul sud-asiatic ar putea lămuri de ce, în alte populaţii, s-a impus capacitatea adulţilor de a consuma lapte proaspăt provenit de la alte animale.

Studiu genomic amplu despre lactază şi lactoză în Asia de Sud

O echipă coordonată de cercetători de la Universitatea din California, Berkeley a realizat un studiu la nivelul întregului genom pe populaţii din subcontinentul asiatic, pentru a înţelege mai bine cum şi de ce s-a răspândit abilitatea de a digera zahărul caracteristic produselor lactate - lactoza.

Deşi India, Pakistan şi Bangladesh se numără printre cei mai mari producători şi consumatori de lactate din lume, majoritatea adulţilor din această regiune nu sintetizează suficientă lactază, enzima care face posibilă digestia lactozei. În consecinţă, în Asia de Sud sunt frecvent consumate produse cu conţinut redus de lactoză sau transformate prin fermentaţie, precum ghee, iaurtul şi alte lactate fermentate.

De ce persistă lactaza la unii adulţi: alela -13910*T

La mulţi oameni din lume, o variaţie a ADN-ului din apropierea genei lactazei oferă capacitatea de a continua producerea enzimei mult după perioada copilăriei. Se consideră că mutaţiile care stau la baza acestei funcţii au apărut în rândul unor păstori în urmă cu aproximativ 5.000 de ani, într-o zonă care corespunde astăzi vestului Rusiei.

Studiul publicat recent a arătat că, deşi varianta a ajuns în subcontinent în perioadele istorice şi medievale, ea nu s-a răspândit în populaţiile din Asia de Sud aşa cum s-a întâmplat în Europa.

În schimb, selecţia naturală abia a împins varianta genetică - o alelă numită -13910*T - în populaţia generală, cu excepţia a două comunităţi pastorale mici, unde frecvenţa ei a crescut sub unele dintre cele mai puternice presiuni de selecţie cunoscute din evoluţia umană recentă.

Mai mult, autorii notează într-un manuscris ştiinţific încă nepublicat, încărcat pe bioRxiv, că „intensitatea selecţiei care acţionează asupra acestei alele ar fi putut fi mai mare în populaţiile pastorale sud-asiatice decât la europenii din nord”.

Antropoloaga Christina Warinner de la Universitatea Harvard, care nu a participat la cercetare, a declarat pentru revista Science că este „un studiu excelent, atent şi important” şi a subliniat că explicaţiile actuale despre digestia laptelui la adult - precum şi despre toleranţa şi intoleranţa la lactoză - rămân incomplete.

Cum se schimbă digestia lactozei odată cu vârsta

Oamenii produc lactază în perioada de sugar pentru a descompune lactoza din laptele matern. Pe măsură ce copiii cresc şi ajung adulţi, producţia de lactază scade puternic. Dacă poţi bea lapte şi digera lactoza fără probleme, faci parte dintr-o minoritate globală: se estimează că aproximativ 70% din populaţia lumii are într-o anumită măsură deficit de lactază, cu variaţii mari între grupuri etnice şi între vârste.

În anumite populaţii, alela -13910*T menţine un nivel ridicat de producţie a lactazei până la vârsta adultă. Nu este pe deplin clar cum şi de ce această trăsătură s-a răspândit la nivel global, însă adesea a fost pusă pe seama selecţiei naturale în grupuri care consumă multe lactate. Tocmai de aceea, frecvenţa redusă a variantei în Asia de Sud a devenit o enigmă.

Date din ~8.000 de genomuri şi ADN antic (3300 î.Hr.–1650 d.Hr.)

Sub conducerea biologei Priya Moorjani (Universitatea din California, Berkeley), echipa a adunat informaţii din aproximativ 8.000 de genomuri, incluzând ADN modern şi material genetic antic datat între 3300 î.Hr. şi 1650 d.Hr.

Cercetătorii au cartografiat distribuţia alelei -13910*T în subcontinentul sud-asiatic şi au observat un gradient de la nord la sud.

Varianta asociată cu consumul de lapte este semnificativ mai frecventă în nord, devenind tot mai rară pe măsură ce te deplasezi spre sud, cu o excepţie izbitoare: grupurile Toda (sudul Indiei) şi Gujjar (Pakistan) - păstori tradiţionali de bivoli - la care persistenţa lactazei a ajuns până la 90% din populaţie.

Originea de stepă eurasiatică: haplotip aproape identic

Apoi, echipa a urmărit alela -13910*T în timp, pentru a identifica momentul şi locul apariţiei ei. În paralel, au comparat segmente lungi de ADN din jurul alelei, din populaţiile sud-asiatice, cu cele din alte populaţii, pentru a găsi cea mai apropiată potrivire.

Ambele analize au indicat că varianta a fost introdusă de păstori de pe Stepa Eurasiatică, al căror haplotip -13910*T era aproape identic cu cel observat în populaţiile din Asia de Sud.

Selecţie naturală vs. derivă genetică: ce explică cel mai bine datele

În final, cercetătorii au rulat simulări pentru mai multe scenarii prin care varianta ar fi putut rămâne la niveluri ridicate, de la selecţie naturală până la derivă genetică.

Modelul care se potriveşte cel mai bine rezultatelor spune că varianta a fost importată din Stepa Eurasiatică şi apoi amplificată prin selecţie pozitivă. Iar intensitatea neobişnuită a selecţiei în comunităţile Toda şi Gujjar ar putea fi legată de stilul lor de viaţă: ca păstori de bivoli, dieta lor se sprijină consistent pe lactate proaspete, inclusiv lapte proaspăt, unt, lapte bătut, iaurt şi brânză.

Faptul că ambele comunităţi se bazează tradiţional pe laptele proaspăt face ca selecţia puternică şi relativ recentă pentru „gena consumului de lapte” să fie compatibilă cu o influenţă directă a unui mod de viaţă dependent de lactate.

Ce înseamnă asta pentru istoria populaţiilor şi pentru alimentaţie

Rezultatele sugerează că evoluţia persistenţei lactazei nu urmează o singură poveste liniară. După cum concluzionează autorii, nu este vorba de un scenariu unic de selecţie, ci de „un mozaic de istorii demografice şi culturale”, fiecare lăsând o amprentă genetică distinctă asupra genomului uman.

În acelaşi timp, cazul Asiei de Sud arată că un consum ridicat de lactate nu înseamnă automat consum ridicat de lapte proaspăt. Practici alimentare precum fermentarea (de exemplu, iaurturi şi alte produse fermentate) şi clarifierea grăsimii (ghee) pot reduce încărcătura de lactoză şi pot permite integrarea lactatelor în dietă chiar şi atunci când deficitul de lactază este frecvent.

Din perspectivă practică, astfel de descoperiri pot ajuta la rafinarea recomandărilor nutriţionale şi a evaluărilor clinice: simptomele atribuite „intoleranţei la lactoză” pot varia în funcţie de cantitate, de tipul de produs (lapte proaspăt vs. fermentat) şi de contextul dietei, iar diferenţele genetice dintre populaţii pot influenţa răspunsul individual.

Cercetarea este disponibilă pe bioRxiv.