De ce putem consuma lapte: intoleranța la lactate din Asia de Sud ar putea oferi răspunsul.

În Europa (și inclusiv în România), ideea că laptele „merge” la adulți pare aproape banală. Totuși, la nivel global, capacitatea de a digera lactoza după copilărie este mai degrabă o excepție - iar un paradox din Asia de Sud ar putea clarifica de ce această abilitate a apărut și s-a răspândit în alte populații.

Un grup de cercetători de la University of California, Berkeley a coordonat un studiu genomic la scară largă pe populații din subcontinentul asiatic, ca să înțeleagă mai bine cum și de ce s-a răspândit capacitatea de a digera zahărul specific produselor lactate.

Deși India, Pakistan și Bangladesh sunt printre cei mai mari producători și consumatori de lactate din lume, majoritatea adulților de acolo nu produc suficientă lactază, enzima care permite digestia lactozei. În consecință, produsele lactate din Asia de Sud - precum ghee-ul, iaurtul și alte produse fermentate - sunt adesea cu conținut redus de lactoză.

Pentru mulți oameni din lume, o variație ADN din apropierea genei lactazei oferă posibilitatea de a continua să producă enzima mult după perioada de sugar. Se crede că mutațiile responsabile au apărut la păstori acum aproximativ 5.000 de ani, în zona care astăzi corespunde vestului Rusiei.

Studiul publicat recent a arătat că, deși varianta a ajuns pe subcontinent în perioadele istorice și medievale, nu a reușit să se răspândească în populațiile din Asia de Sud așa cum s-a întâmplat în Europa.

În schimb, selecția naturală abia a împins varianta genetică - o alelă numită -13910*T - în populația largă, cu excepția a două comunități pastorale mici, unde a crescut sub unele dintre cele mai puternice presiuni de selecție cunoscute din evoluția umană recentă.

De fapt, „forța selecției care acționează asupra acestei alele ar putea fi fost mai mare în populațiile pastorale din Asia de Sud decât la nord-europeni”, scriu cercetătorii într-un preprint încărcat pe bioRxiv.

„Este un studiu grozav, atent și important”, a spus pentru Science Magazine antropoloaga Christina Warinner de la Harvard University, care nu a fost implicată în cercetare. „Explicația noastră actuală despre cum funcționează digestia laptelui la adulți și înțelegerea toleranței și intoleranței la lactoză sunt, sincer, destul de incomplete.”

Oamenii produc lactază în copilărie pentru a descompune lactoza din laptele matern. Însă, pe măsură ce copiii cresc și ajung adulți, producția de lactază scade drastic. Dacă poți bea și digera lactoza, faci parte dintr-o minoritate globală: se estimează că aproximativ 70% din populația lumii are un deficit de lactază într-o anumită măsură, cu variații mari între grupuri etnice și categorii de vârstă.

În unele grupuri, alela -13910*T permite menținerea unor niveluri ridicate de producție a lactazei până la vârsta adultă. Nu este clar cum și de ce s-a răspândit această trăsătură la nivel global, dar oamenii de știință au pus-o adesea pe seama selecției naturale în populații care consumă multe lactate. De aceea, frecvența ei scăzută în Asia de Sud ridică un semn de întrebare.

Sub coordonarea biologului Priya Moorjani de la University of California, Berkeley, echipa a adunat date din aproximativ 8.000 de genomuri, incluzând material genetic modern și antic, datat între 3300 î.e.n. și 1650 e.n.

Au cartografiat distribuția alelei -13910*T pe subcontinentul sud-asiatic și au observat un gradient de la nord la sud.

Gena asociată cu consumul de lapte este semnificativ mai frecventă în nord și devine tot mai rară spre sud, cu o excepție izbitoare - grupurile Toda (sudul Indiei) și Gujjar (Pakistan), păstori tradiționali de bivoli, la care persistența lactazei ajungea până la 90% din populație.

Apoi, au urmărit -13910*T în timp, ca să vadă când și de unde a apărut. De asemenea, au comparat secvențe lungi de ADN din jurul alelei la populațiile sud-asiatice cu cele din alte populații, pentru a identifica cea mai apropiată potrivire.

Ambele seturi de date au indicat că varianta genetică a fost introdusă de păstori din Stepa Eurasiatică, al căror haplotip -13910*T era aproape identic cu cel întâlnit în populațiile din Asia de Sud.

În final, cercetătorii au simulat diferite scenarii prin care varianta ar fi putut rămâne la frecvențe crescute, de la selecție naturală până la derivă genetică.

Explicația care se potrivește cel mai bine cu datele este că gena a fost adusă din Stepa Eurasiatică și amplificată de presiuni de selecție pozitivă. Iar intensitatea ei neobișnuită în populațiile Toda și Gujjar ar putea avea legătură cu stilul lor de viață. Ca păstori de bivoli, alimentația lor se bazează puternic pe lactate proaspete, inclusiv lapte proaspăt, unt, lapte bătut, iaurt și brânză.

Având în vedere că atât Toda, cât și Gujjar se bazau tradițional pe lapte proaspăt, selecția lor recentă, neobișnuit de puternică, pentru gena asociată consumului de lapte este în acord cu influența unui stil de viață dependent de lactate.

„Rezultatele noastre arată că evoluția persistenței lactazei nu este o singură poveste a selecției”, concluzionează cercetătorii, „ci un mozaic de istorii demografice și culturale, fiecare lăsând o amprentă genetică distinctă asupra genomului uman.”

Cercetarea este disponibilă pe bioRxiv.